染色体（chromosome） 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构，人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。

在生育中，我们常说的性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。也就是说精子和卵子每个都携带23条染色体，受精成功后，就形成了带有父本和母本异常信息的23对染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体（Sex Chromosome），雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。

在生育中，如果遗传了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的传男不传女，还有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合后就会出现发病。

我们在怀孕中遇到的一些胎停育、流产、胎儿畸形、不孕不育等等问题，有超过50%的案例与染色体异常有关。出现这些情况就有必要进行染色体检查了。